A atriz Paolla Oliveira, que acaba de completar 44 anos, está fazendo uma campanha comovente nas redes sociais para pedir doações a um garoto que sofre de Distrofia Muscular de Duchenne. No vídeo publicado, que já tem quase 3 milhões de vizualizações, ela pede ajuda para Bryan, e diz que o olhar do menino quebrou seu coração.
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Paolla aparece na publicação, ao lado de Bryan e explica o que a doença está fazendo com as fibras musculares da criança e como o coração do menino pode parar a qualquer momento, caso ele não faça o tratamento. O custo estimado é de R$ 17 milhões.
O que é Distrofia Muscular de Duchenne
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética rara e grave que causa o enfraquecimento progressivo dos músculos do corpo. É a forma mais comum de distrofia muscular na infância.
Causa
É provocada por uma mutação no gene da distrofina, localizado no cromossomo X. Esse gene é responsável por produzir a distrofina, uma proteína essencial para manter a integridade das fibras musculares. Sem ela, os músculos se danificam progressivamente e são substituídos por tecido gorduroso e fibroso.
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Por ser uma doença ligada ao cromossomo X, afeta quase exclusivamente meninos (cerca de 1 a cada 3.500 a 5.000 nascimentos masculinos). As mulheres geralmente são portadoras, mas raramente desenvolvem a forma grave.
Sintomas
Os sinais costumam aparecer entre os 2 e 5 anos de idade:
- Dificuldade para andar, correr e subir escadas
- Quedas frequentes
- Marcha “gingada” (como um pato)
- Aumento do volume das panturrilhas (pseudo-hipertrofia)
- Sinal de Gowers: a criança se apoia nas próprias pernas para se levantar do chão
- Fraqueza progressiva que avança dos membros inferiores para os superiores
Por volta dos 10 a 12 anos, a maioria das crianças precisa de cadeira de rodas. Com o avanço da doença, há comprometimento dos músculos respiratórios e do coração (cardiomiopatia).
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Tratamento
Não há cura, mas existem tratamentos que melhoram a qualidade de vida e a expectativa de vida:
- Corticoides (como prednisona e deflazacorte) para retardar a progressão
- Fisioterapia e terapia ocupacional
- Suporte respiratório e cardiológico
- Medicamentos mais recentes, como terapias de “leitura translacional” (ataluren) e terapia gênica (ex.: Elevidys), aprovados em alguns países para casos específicos
Com os avanços no cuidado multidisciplinar, muitos pacientes hoje vivem até os 30 ou 40 anos, enquanto antes a expectativa era bem menor.
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