A decisão de ter um filho costuma vir acompanhada inúmeros planos, certas dúvidas e grandes expectativas. Agora, um projeto brasileiro quer levar uma informação a mais para esse momento: o que o DNA do casal pode revelar antes da gravidez.
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Chamado Nossos Genes, o estudo liderado pelo Genoma USP pretende oferecer testes genéticos gratuitos para até 5 mil casais no Brasil. A ideia é identificar quando duas pessoas carregam alterações no mesmo gene e, por isso, têm risco maior de gerar uma criança com doença genética recessiva.
Como funciona
Nem toda alteração no DNA causa doença em quem a carrega. Muitas pessoas vivem normalmente com uma cópia alterada de um gene sem saber disso. O problema pode aparecer quando o casal tem alteração no mesmo gene e os dois transmitem essa variante ao bebê.
Nesses casos, a criança pode herdar duas cópias alteradas e desenvolver uma condição genética. É esse risco que o projeto pretende mapear antes da gravidez, com questionários, consulta, coleta de sangue, análise genética e aconselhamento especializado.
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O que pode ser avaliado
A triagem busca alterações ligadas a doenças genéticas recessivas e também à síndrome do X-Frágil, uma das causas hereditárias de deficiência intelectual.
O objetivo não é dizer se o casal “pode ou não pode” ter filhos. A proposta é oferecer informação para que as famílias conheçam melhor os riscos e conversem com especialistas sobre as possibilidades de planejamento.
Quem pode participar
O projeto busca casais que pretendem ter filhos nos próximos anos por concepção natural. Entre os critérios estão morar no Brasil, usar o SUS e estar dentro da faixa etária prevista pelo estudo: mulheres entre 18 e 35 anos e homens entre 18 e 45 anos.
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Também é necessário que o casal tenha nenhum ou apenas um filho. Gestantes, casais em tratamento de fertilidade e famílias que já têm um filho biológico com diagnóstico de doença genética recessiva não entram neste estudo específico.
Por que é tão importante?
Hoje, testes genéticos desse tipo ainda são pouco acessíveis para boa parte da população. Ao oferecer triagem e aconselhamento de forma gratuita, o projeto tenta reduzir essa distância e entender melhor como essas alterações aparecem na população brasileira.
Há também um interesse coletivo. Os dados podem ajudar pesquisadores a estimar quantos casais têm risco aumentado e como o sistema público de saúde poderia se preparar para lidar com planejamento reprodutivo, doenças raras e medicina de precisão.
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Não é previsão absoluta
Mesmo com o avanço da genética, o teste não funciona como uma bola de cristal. Ele não prevê tudo sobre a saúde de uma criança e não elimina outros riscos da gestação.
O que ele faz é olhar para genes específicos e indicar se existe chance aumentada para determinadas doenças hereditárias. Por isso, a etapa de aconselhamento genético é tão importante quanto o exame: é nela que o casal entende o resultado, as limitações e os próximos passos possíveis.
No fim, a promessa mais importante do projeto não é transformar o DNA em um destino. É permitir que mais famílias tenham acesso a uma informação que, até pouco tempo atrás, ficava restrita a poucos laboratórios e a quem podia pagar por ela.
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Jean Lindemute