Uma condição neurodegenerativa extremamente rara, de evolução rápida e sem cura, a Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma enfermidade priônica que atinge o sistema nervoso central. Foi com essa doença que o influenciador e especialista em aviação Lito Sousa, criador do canal Aviões e Músicas, foi diagnosticado, segundo a esposa do influenciador, a empresária Mila Seidl.
De acordo com o Ministério da Saúde, a DCJ é provocada por uma estrutura proteica infectante chamada príon (Proteinaceous Infectious Particles). Diferente de vírus, bactérias ou fungos, os príons são proteínas alteradas presentes no cérebro que se multiplicam de forma anormal, destruindo os neurônios e deixando o tecido cerebral com aspecto esponjoso.
Caso de Lito é atípico
A manifestação clássica da doença costuma iniciar com declínio cognitivo acelerado, perda rápida de memória e quadros demenciais, seguidos por limitações motoras. No caso de Lito Sousa, contudo, a família relatou uma evolução atípica, uma vez que a capacidade cognitiva e a lucidez do especialista permanecem preservadas, enquanto as limitações físicas e de movimento avançam.
“Nas últimas semanas ele já perdeu bastante movimento, mas a lucidez dele tá íntegra, tão íntegra que o médico orientou que ele aproveitasse essa janela, que sabemos de quanto tempo será, para falar, para planejar, para aproveitar. E ontem, gente, ele contou pro nosso filho de 7 anos”, disse Mila emocionada.
A confirmação do diagnóstico ocorreu no Hospital Israelita Albert Einstein, em São Paulo, após um período de internação e exames de alta complexidade. Anteriormente, o comunicador havia passado por tratamento para um câncer de próstata e investigava uma suspeita de inflamação neurológica autoimune, chegando a realizar ciclos de pulsoterapia e plasmaférese.
Após o diagnóstico, a família de Lito organiza a transferência do comunicador para assistência em sistema de home care. “Ele decidiu vir para casa. Então eu tô tentando pra gente montar um home care aqui, porque ele precisa de uma estrutura, ele precisa de cuidador 24 horas”, explicou a esposa.
O que causa a doença e como ela age no cérebro
Os príons são estruturas altamente estáveis e resistentes aos processos convencionais de desinfecção. A medicina categoriza a DCJ em três formas principais de ocorrência:
- Esporádica: Responde por cerca de 85% dos casos confirmados. Surge sem causa aparente ou padrão de hereditariedade definido, acometendo com maior frequência adultos a partir dos 65 anos. Não possui relação epidemiológica com consumo alimentar ou viagens.
- Hereditária (Genética): Corresponde a 5% a 15% dos diagnósticos e decorre de mutações no gene PRNP, responsável pela síntese do príon. Pode ser confirmada por sequenciamento genético e orientar o aconselhamento familiar.
- Iatrogênica: Responsável por menos de 1% dos registros, e ocorre por contaminação acidental durante procedimentos cirúrgicos invasivos (como uso de instrumental neurocirúrgico contaminado, transplantes de córnea ou enxertos dura-máter) ou administração histórica de hormônios derivados de cadáveres.
A doença não é contagiosa no convívio social. Não há risco de transmissão pelo ar, toque, abraços, beijos, compartilhamento de utensílios domésticos, roupas ou ambientes comuns.
Sintomas, diagnóstico e tratamento
Na forma convencional, os sintomas abrangem perda de memória, tremores, descoordenação motora, episódios de espasmos musculares involuntários (mioclonias), alterações na fala e na visão. A regressão motora e mental veloz distingue a DCJ de outras patologias neurológicas progressivas, como a Doença de Alzheimer.
O diagnóstico presuntivo é feito por meio de ressonância magnética do crânio, eletroencefalograma (EEG), análise do líquido cefalorraquidiano (busca pela proteína 14-3-3) e exames genéticos. A confirmação definitiva, segundo os protocolos médicos, ocorre por exame neuropatológico pós-morte, na necropsia.
Atualmente, não existem terapias capazes de reverter ou deter a progressão da DCJ, e cerca de 90% dos pacientes evoluem para óbito no período de um ano. O tratamento é centrado no suporte paliativo integral, controle de sintomas e assistência multiprofissional para conforto do paciente.
Dados epidemiológicos
Entre 2005 e 2021, o Brasil registrou 1.576 notificações de casos suspeitos da DCJ. A maior proporção de registros ficou concetrada na faixa etária entre 55 e 74 anos (60,2% do total). O estado de São Paulo liderou as notificações no período, com 32,5% dos casos suspeitos registrados no país, seguido por Paraná (12%) e Minas Gerais (10%).