A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença rara e genética que afeta, principalmente, meninos e homens. Uma mutação no cromossomo X desencadeia diversos problemas de saúde, como baixa estatura, fraqueza muscular e até mesmo a paralisação da respiração. Caetano, que tem 18 anos, e Joaquim Plodowski Ramos da Silva, com 4, são irmãos, naturais de Itapoá, no Litoral Norte do Estado, e foram diagnosticados com a doença ainda na infância.
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A família, que foi inspiração para a criação de uma semana de conscientização em Santa Catarina, luta na Justiça por uma terapia gênica com medicamentos que podem custar até R$ 17 milhões.
A médica pediatra Ana Lúcia Langer é especializada em doenças neuromusculares e acompanha de perto o caso de Caetano e Joaquim. Ela explica que a DMD é uma doença do tecido muscular, que acontece pela falta de uma proteína chamada distrofina. Essa carência faz com que a célula arrebente durante as contrações musculares, o que leva à liberação de uma enzima na corrente sanguínea, chamada creatinofosfoquinase (CPK).
— Por isso, os meninos com distrofia de Duchenne tem essa enzima muito aumentada no sangue. O normal vai até 100, 150. Os meninos [com a DMD] tem 5 mil, 10 mil, 30 mil. É muito alta, pelo menos 10 vezes mais valor da normal dessa enzima — explica a médica.
Ao mesmo tempo que sai a enzima CPK, entra cálcio dentro da célula fragmentada, que ativa uma série de proteínas que a matam. Esse processo gera uma reação inflamatória e formação de tecido de fibrose cicatricial e gordura.
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— Imagina que você queimou o pescoço, então fica duro o seu pescoço, não fica? Porque eu tenho um tecido de fibrose, é um tecido duro. E também o tecido de gordura, por isso que esses meninos têm as panturrilhas gordinhas, conhecidas como pseudo-hipertrofia. É uma falsa hipertrofia, porque na verdade é uma infiltração de fibrose e gordura — diz.
Veja fotos de Caetano e Joaquim
De acordo com a médica, essa pseudo-hipertrofia é notada a partir do atraso motor ou, até mesmo, de como as crianças andam diferente de outras.
— Ela corre menos, tem dificuldade de subir escada. E quando cai no chão, ela levanta se escalando nas próprias pernas. Então, ela vai se apoiando até assumir a posição ereta. Isso é um sinal de fraqueza da musculatura do quadril. Chama-se sinal de Gaucher — expõe.
Para a pediatra, a demora ou diagnóstico errado acontecem pois muitos profissionais não estão familiarizados com a doença. Além disso, alguns sintomas são similares a outros transtornos, como autismo. Profissionais chegam até a classificar uma criança apenas como “preguiçosa”.
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Caetano, atualmente com 18 anos, também passou por um diagnóstico incorreto. Após uma enfermeira e amiga da família alertar sobre alguns sinais que precisavam de atenção, a mãe, Karla Plodowski conta que levou o filho, na época com 8 anos, para realizar uma consulta com um ortopedista.
— Na consulta, em menos de 10 minutos, o ortopedista totalmente despreparado disse que o pé dele chegava em 90 graus e que não precisava fazer nada, apenas chamar a atenção para ele perder essa “mania” e [fazer] alongamentos de “fisioterapia caseira”. Passaram mais alguns meses e nenhuma melhora. Resolvi procurar outro ortopedista, um mais experiente — recorda.
Na conversa com um médico de Joinville, cidade vizinha à Itapoá, a suspeita da distrofia surgiu. O profissional, no entanto, não informou a família sobre a real gravidade da doença.
— Pediu um exame de sangue e escreveu o nome da doença no receituário dele. Mesmo com aquela letra de médico eu consegui decifrar: “suspeita distrofia muscular”. No outro dia, trabalhei normalmente e nem mesmo tive tempo de pesquisar. Um pouco antes de ir embora consegui entrar na internet e 15 minutos de pesquisa acabaram comigo. Era tudo muito duro para uma mãe ler — diz.
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Tratamentos
Desde então, a família busca um tratamento para o jovem. Conforme a médica pediatra Ana Lúcia Langer, o procedimento “carro-chefe” da DMD é o acompanhamento com corticoides. O uso deve ser iniciado por volta dos 4 anos. No começo, os medicamentos podem até ajudar na melhora da força muscular.
Mesmo assim, os corticoides apenas atrasam a progressão da doença e, ainda, apresentam efeitos colaterais, como a piora da massa óssea e o aumento do apetite.
Terapias gênicas
Nos últimos anos, terapias gênicas são testadas e disponibilizadas no mercado farmacêutico em todo o mundo. A família de Caetano e Joaquim busca conseguir e bancar os tratamentos com os medicamentos Givinostat e Evevidys.
Caetano, atualmente, já faz uso de uma cadeira de rodas e teve uma piora na função cardíaca no início deste ano devido ao avanço da doença. Para ele, o tratamento alternativo seria realizado com uma dose anual do remédio Givinostat, que custa aproximadamente R$ 7 milhões. Esse medicamento pode ser utilizado por crianças acima dos 6 anos.
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Com o auxílio da advogada da família, Karla, a mãe dos meninos, conseguiu orçar a importação com uma farmacêutica do Estados Unidos, que cobrará cerca de R$ 3 milhões pela dose e entrega.
Para arcar com o tratamento de Caetano, a família promove uma campanha de arrecadação nas redes sociais. No perfil oficial dos meninos, são publicadas rifas, sorteios e até mesmo a prestação de contas de todas as doações recebidas pela família.
Já para Joaquim, que tem apenas 4 anos e também foi diagnosticado com a DMD, o tratamento alternativo é realizado com o Elevidys, que pode ser usado por crianças de até 7 anos. Esse medicamento tem apenas uma dose, custa R$ 17 milhões e é ofertado pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
No entanto, em julho de 2025 a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) suspendeu temporariamente a comercialização, distribuição, fabricação, importação, propaganda e o uso do medicamento de terapia gênica. A decisão foi tomada após relatos de morte de pacientes que se tratavam com o remédio nos Estados Unidos. No entanto, a médica especialista em doenças neuromusculares Ana Lúcia Langer acredita que nos próximos meses o órgão irá liberar novamente o uso em território nacional.
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A família continua com ações na Justiça para conseguir os dois medicamentos. Para o remédio Givinostat, a ação busca autorização judicial para que seja importado. Já no caso do Elevidys, a família também busca liberação da justiça, adiantando o pedido de importação para o momento em que o uso do medicamento voltar a ser autorizado no Brasil.
Semana Caetano de Conscientização sobre a DMD
No início de julho deste ano, foi sancionada a Lei 19.323/2025, que cria a Semana Caetano de Conscientização sobre a distrofia muscular de Duchenne (DMD).
Segundo a Assembleia Legislativa de Santa Catarina (Alesc), a falta de informações sobre a doença ainda é um dos grandes empecilhos para o enfrentamento. Por isso, a semana prevê que o Poder Executivo catarinense promova ações como palestras, workshops, exposições e atividades educativas, além de distribuir materiais informativos sobre o tema.
O período escolhido para a mobilização compreende o dia 7 de setembro, para coincidir com a data em que também se aborda a questão em todo o mundo.
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