Mais conhecida como EB, a epidermólise bolhosa é uma doença genética e hereditária rara, que provoca a formação de bolhas na pele por conta de mínimos atritos ou traumas e se manifesta já no nascimento. As crianças com EB são conhecidas como “Crianças Borboletas”, porque a pele se assemelha às asas de uma borboleta devido à fragilidade provocada pela alteração nas proteínas responsáveis pela união das camadas da pele.

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Aos nove anos, Guilherme Gandra Moura, fanático por futebol, deu visibilidade à doença que atinge cerca de 70 pessoas em Santa Catarina. Atualmente, são cerca de 500 mil casos no mundo, dos quais 5 mil estimam-se que estejam no Brasil, sendo 1,4 mil registrados na organização Debra Brasil e 68 na Secretaria de Estado da Saúde.

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Guilherme tornou-se um ativista que conseguiu algo difícil em um país como o Brasil: unir torcidas de futebol rivais e até na política, convivendo e conquistando a simpatia tanto do presidente Luiz Inácio Lula da Silva (PT) quanto do eleitor bolsonarista Neymar Júnior.

Torcedor símbolo do Vasco da Gama, Gui – como é mais conhecido – recebe carinho do Flamengo, do Fluminense e do Botafogo, além do Fortaleza, do Grêmio, do São Paulo e até do Arsenal, da Inglaterra. O menino, que já entrou em campo com a Seleção Brasileira e é presença forte nas redes sociais, é símbolo da luta contra essa doença rara e, até então, desconhecida por muita gente.

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Diagnóstico e sintomas

O diagnóstico é feito a partir da história clínica e de exames laboratoriais. E como a enfermidade não tem cura, o esforço das equipes médicas é para dar mais conforto aos pacientes.

— A epidermólise bolhosa (EB) é uma doença genética não contagiosa que tem como principal característica alteração na proteína (s) ou ausência desta na pele. Quando isso ocorre, as camadas se desgrudam com muita facilidade, e leva a uma fragilidade cutânea que, por menor que seja o atrito, causa bolhas dolorosas — explica Jeanine Magno, pediatra dermatologista que atua como voluntária na Associação Catarinense de Pais e Amigos de Portadores com Epidermólise Bolhosa (Acpapeb).

Referência nacional no assunto, Jeanine Magno é diretora médica da Debra Brasil e coordenadora do projeto Kit Borboletinha, além de responsável pelo atendimento dos recém-nascidos com EB em Santa Catarina e professora da Universidade Regional de Blumenau (Furb).

Além do que o paciente apresenta na pele, que é visível, podem ocorrer também lesões internas, como no esôfago e na mucosa bucal.

Os custos relacionados à doença são caros, pois alguns insumos precisam ser importados. Além disso, nem sempre existe acesso a uma equipe multidisciplinar próxima. Nos cálculos da Debra Brasil (organização independente que oferece suporte e troca de experiências sobre a doença), o tratamento pode variar de R$ 20 mil a R$ 70 mil por mês.

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Importância do diagnóstico no nascimento

Com 30 anos de formação, a especialista conta que “entrou no mundo das feridas” com o intuito de dar maior conforto ao primeiro paciente, o jovem Emanuel Kluge. Atualmente, ela faz treinamento para todos os médicos que tratam da doença no país.

— Sinto que conduzimos bem, buscamos outros profissionais, formamos uma equipe multidisciplinar e observamos que, graças à visibilidade, o número de notificações está aumentando em Santa Catarina —pondera Jeanine.

Conforme a pediatra dermatologista, hoje o médico pode fazer o diagnóstico na hora do nascimento. Ainda que sejam inconclusivas, a médica explica que já existem pesquisas para detectar a doença ainda no útero materno. Além disso, observa Jeanine, as pessoas procuram mais atendimento, são mais bem atendidas e mesmo sem a sonhada cura é possível oferecer uma vida mais digna. Mas é preciso avançar.

— Eu convivo com pacientes do Brasil inteiro e vejo que muitas famílias não conseguem uma simples gaze para os curativos. Por outro lado, em lugares mais distantes, ainda existem pacientes que não recebem o diagnóstico no hospital. Há casos em que os pacientes vão para casa e ficam escondidos por causa das lesões. Crianças ficam sem escola, sem convívio social, isoladas e invisíveis.

Conheça os tipos da doença

A EB se classifica em quatro tipos principais, conforme o nível de formação das bolhas:

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  • Epidermólise bolhosa simples – EBS (70%): A formação das bolhas é superficial e não deixa
    cicatrizes. O surgimento das bolhas diminui com a idade.
  • Epidermólise bolhosa juncional – EBJ (5%): As bolhas são profundas, acometem a maior parte
    da superfície corporal e, por isso, é a forma mais grave. O óbito pode ocorrer antes do primeiro
    ano de vida. Uma vez controladas as complicações, a doença tende a melhorar com a idade.
  • Epidermólise bolhosa distrófica – EBD (25%): As bolhas também são profundas e se formam
    abaixo da epiderme, na derme, abaixo da membrana basal, o que leva a cicatrizes e muitas
    vezes perda da função do membro. É a forma que deixa mais sequelas.
  • Epidermólise bolhosa Kindler – EBK (raro): Descrita mais recentemente, apresenta um quadro
    misto das outras formas anteriores e as bolhas podem se formar em qualquer nível da derme. Apresenta bolhas, sensibilidade ao sol, atrofia de pele, inflamação no intestino e estenose (retração) de mucosas.

    Fonte: Debra Brasil

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